- Observaremos el conjunto de cromosomas de tres pacientes diferentes ( 3 Cariotipos ) y a continuación mencionaremos los cromosomas que falten o que sobren y diremos el diagnóstico.
PACIENTE A
Paciente A es el feto casi completamente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Los cromosomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron adquiridas por el amniocentesis.
Como diagnóstico podemos observar que se ha producido una alteración en el cromosoma 21, hay 3 de los 2 que debería haber por ello se trata de Síndrome de Down ( Trisomía 21 )
PACIENTE B
El paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa de su infertilidad. Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su sangre.
Como diagnóstico podemos observar que se ha producido una alteración en los cromosomas sexuales donde hay 3 de los 2 que debería haber, por ello se trata de Síndrome de Kelinefelter.
PACIENTE C
El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo el polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de tejido.
Como diagnóstico podemos observar que se ha producido una alteración en el cromosoma 13 donde hay 3 de los 2 que debería haber, por ellos se trata de Síndrome de Trisomía 13.
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